Spinální svalová atrofie Mainských mývalích koček
Spinal muscular atrophy in Maine Coon Cats http://www.mcbfa.org/healthfiles.html V květnu 2005 byla u mainských mývalích koček potvrzena genetická příčina páteřní svalové atrofie (spinal muscular atrophy). Vyvrcholilo tím osmileté společné snažení chovatelů, veterinárních lékařů a badatelů na Michiganské Státní Universitě, University of California v San Diegu, Národního centra pro biotechnologické informace a Národního institutu pro výzkum rakoviny. V současné době je dostupný vhodný a spolehlivý DNA test, který je schopen identifikovat nositele vlohy i potvrdit toto onemocnění. SMA (Spinal Muscular Atrophy) je onemocnění způsobené smrtí míšních neuronů, které aktivují kosterní svalstvo trupu a končetin. Ztráta neuronů v prvních měsících života vede ke svalové slabosti a atrofii, která se poprvé projeví ve 3 – 4 měsících věku. Postižená koťata vyvíjejí podivný způsob chůze s pohupováním zadku a postoj s téměř se dotýkajícími koleny. Postižené kočky mohou také stát s prsty vybočenými do stran u předních končetin. Ve věku 5-6 měsíců jsou koťata v zádi příliš slabá na to, aby lehce vyskočila na nábytek a často neobratně skáčou z nábytku dolů. Dlouhá srst maine coonů může skrýt svalovou nedostatečnost trupu, ale na osvalení končetin je patrná. Postižená koťata netrpí bolestí, dobře jedí a ochotně a s radostí si hrají, udržují čistotu ( nejsou inkontinetní) a většinou žijí velmi pohodlně jako pokojové kočky mnoho let. Nejstarší postižená kočka, která byla popsána v tomto výzkumu, byla 8-9 let stará. Jak bylo zjištěno, postižená koťata se vyskytují v chovných programech po celých USA a podle současných informací se nositelé této vlohy široce rozšířili i mimo území USA. Studie prokázaly, že porucha je autosomálně recesivně dědičná (např. jako vloha pro dlouhou srst). Koťata, která vykazují onemocnění SMA musela zdědit jeden recesivní gen pro tuto poruchu od otce a jeden od matky. Kocouři a kočky jsou postiženi stejnou měrou. Rodiče postižených koček nevykazují žádné známky onemocnění, ale jsou heterozygotními nositeli defektních alel. To tedy znamená, že spáří-li se dva nositelé vlohy, je 25% předpoklad výskytu SMA u potomstva. Ovšem v praxi může dojít k tomu, že se narodí všichni potomci zdraví, někteří zdraví a někteří postižení, nebo všichni postižení. Jedinec, který je heterozygotním nositelem dané alely může šířit tuto defektní alelu v organizovaném chovu dále. SMA u mainských mývalích koček je způsobeno dlouhou delecí na kočičím chromozomu A1, což má za následek ztrátu dvou genů. Identifikace SMA mutace umožnila vyvinutí laboratorního testu detekujícího deleci (ztrátu) v DNA z buněk kočičích tváří, krve nebo zmraženého spermatu. DNA izolovaná ze vzorků je podrobena PCR (polymerázové řetězové reakci), aby se vzorek namnožil. Normální a deletované alely se odlišují velikostí namnožených produktů oddělených agarovou gelovou elektroforézou. . Laboratory of Comparative Medical Genetics na Michiganské státní universitě nabízí tento SMA test chovatelům, majitelům a veterinářům, aby bylo zabráněo šíření SMA v chovech mainských mývalích koček. Výsledky testů jsou doručovány poštou a e-mailem a to pouze osobě, které kočka patří (mají soukromý charakter). Cena testu je 65 dolarů za kočku. Kontakt na laboratoř: fyfe@dvm.msu.edu. pro doplňkové informace kontaktujte prosím: Dr. John C. Fyfe Laboratory of Comparative Medical Genetics 2209 Biomedical Physical Sciences Michigan State University East Lansing MI 48824
DNA test na Spinální svalovou atrofii (SMA) u MCO
zdroj : internet
Použití testu je možné k identifikaci genové mutace, která způsobuje SMA u mainských mývalích koček v těchto případech:
- kočky posižené s SMA. Postižení jednici mají dvě kopie zmutovaného genu. U postižených koček se objeví příznaky onemocnění SMA( abnormální chůze, slabost, která začíná ve 3-4 měsících věku, zvýšení sérové aktivity CPK 2-3 násobně a neurogenická atrofie svalu při biopsii.
- nositelé SMA. Tito jedinci jsou heterozygotními nostieli zmutovaného genu. Mají jednu jeho kopii. Tito nositelé sami neonemocní, ale přenášejí vlohu pro chorobu do dalších generací. V průměru 50 % potomstva nositelů se stane také nostiteli defektního genu. Pokud potomstvo obdrží po jedné kopii od každého rodiče, narozený potomek bude vykazovat příznaky SMA.
